人类基因组计划的科学宗旨与“定时、定量、定质”的具体目标，就是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人体奥秘的基础。由于生命物质的一致性与生物进化的连续性，以及人类基因组计划所建立的策略与技术的通用性。这就意味着可以奠定揭开生命最终奥秘的基础。
人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子。
